Неонатальный СД
Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это редкая форма сахарного диабета (СД), которая диагностируется у детей в первые 6 месяцев жизни. В отличие от СД 1 типа, НСД связан с нарушением работы одного из генов, отвечающих за нормальную секрецию или действие инсулина, или влияющий на развитие поджелудочной железы. Распространенность НСД составляет 1 ребенок на 90 000-160 000 живорожденных детей. На сегодняшний день известно более 30 генов, мутации в которых приводят к развитию НСД.
Основными проявлениями НСД являются:
- жажда, учащённое мочеиспускание
- мышечная слабость
- низкий вес при рождении
- задержка развития, неврологические заболевания, в первую очередь эпилепсия
- кетоацидоз (редко)
Устанавливают НСД чаще всего через несколько дней после рождения, однако в части случаев НСД может проявится через несколько недель после рождения. Диагноз подтверждается лабораторно на основании высокого уровня глюкозы крови, низкого уровня С-пептида и инсулина. Также детям с подозрением на НСД необходимо провести УЗИ поджелудочной железы, поскольку наличие или отсутствие поджелудочной железы влияет на последующую диагностику и терапию.
Важно!
Гипергликемия в раннем неонатальном периоде может быть симптом острых инфекционных заболеваний (например сепсиса), также стойкая гипергликемия может быть связана с повышением уровня контринсулярных гормонов и приемом глюкокортикостероидов. Если и после исключения/разрешения данных состояний гипергликемия сохраняется, то это может указывать на наличие НСД у новорождённого.
Сахарный диабет – генетическое заболевание. Если оно диагностировано в возрасте до 6 месяцев жизни, необходимо проведение молекулярно-генетического исследования – при дефектах некоторых генов возможен переход с инсулинотерапии на таблетированную терапию.
Существует два типа НСД:
Транзиторный – обычно проходит до 12 месяцев.
чаще всего возникает из-за нарушения в работе участка хромосомы 6q24. При нарушении работы в данном участке, помимо НСД у ребенка могут быть такие проявления как гипотония, врожденные пороки сердца, глухота, неврологические состояния (например эпилепсия) и пороки развития почек. Длительность диабета в среднем составляет три месяца. В этот период ребенку назначается инсулинотерапия, с последующей отменой на фоне нормализации гликемии. Эпизоды гипогликемии могут возникать в более старшем возрасте на фоне инфекционных заболеваний. Имеются риски развития СД в подростковом или во взрослом возрасте.
Перманентный (постоянный) – сохраняется на протяжении всей жизни и составляет 40–50% от всех случаев НСД.
чаще всего возникает из-за мутаций в генах KCNJ11 и ABCC8, однако мутации в данных генах могут приводить и к транзиторному НСД. Эти гены обеспечивают нормальное функционирование калиевых АТФ-каналов бета-клеток поджелудочной железы. Помимо поджелудочной железы, калиевые АТФ-каналы функционируют и в других тканях, включая нейроны. Это объясняет возможность развития неврологических нарушений, таких как задержка развития, эпилепсия, гипотония.
Тяжелые мутации в генах KCNJ11 и ABCC8 приводят к развитию DEND-синдрома (задержке развития, эпилепсии и НСД), являющегося тяжелым заболеванием, требующим наблюдения у команды специалистов.
В отличии от транзиторного НСД, обусловленного мутациями 6q24, НСД, обусловленный мутациями в генах KCNJ11 и ABCC8, в 90% пациентов могут быть переведены на таблетированные препараты сульфонилмочевины.
Мутации гена инсулина INS являются второй по распространенности причиной постоянного НСД. При мутации в гене инсулина нет поражений других органов. Лечение осуществляется инсулином.
Куда обратиться?
ПерейтиБлог
Смотреть всеГлавное для здравохранения
Как не пропустить первый звонок? Признаки преддиабета и простые шаги для сохранения здоровья
X Всероссийская конференция с международным участием «Репродуктивное здоровье женщин и мужчин»
Общественная организация «Российская ассоциация эндокринологов» и ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России объявляют о проведении X ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ с международным участием «Репродуктивное здоровье женщин и мужчин».
Как не пропустить первый звонок? Признаки преддиабета и простые шаги для сохранения здоровья
